準(zhǔn)確的病理診斷對(duì)于癌癥患者的最佳治療至關(guān)重要。對(duì)于大約100種已知的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤類(lèi)型，診斷過(guò)程的標(biāo)準(zhǔn)化非常具有挑戰(zhàn)性—許多腫瘤類(lèi)型的組織病理學(xué)診斷中存在著顯著的異質(zhì)性。
2018年3月14號(hào)，德國(guó)海德堡大學(xué)醫(yī)院神經(jīng)病理學(xué)系等機(jī)構(gòu)的專(zhuān)家，在Nature雜志上提出了一個(gè)全面的基于DNA甲基化對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(lèi)方法。他們發(fā)現(xiàn)相比于常規(guī)方法，顯著提高了準(zhǔn)確性，修正了12%病例的初始組織病理學(xué)診斷結(jié)果。
為了方便大家使用，他們?cè)O(shè)計(jì)了一個(gè)免費(fèi)的在線(xiàn)分類(lèi)器（https://www.molecularneuropathology.org/mnp），該研究為其他實(shí)體瘤基于機(jī)器學(xué)習(xí)生成腫瘤分類(lèi)器提供了藍(lán)圖。
該網(wǎng)站可用于大多數(shù)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤基于DNA甲基化進(jìn)行分子分型。首先生成并上傳您感興趣的腫瘤450K甲基化芯片或者EPIC芯片未經(jīng)處理的IDAT文件，隨后將自動(dòng)與2800多種神經(jīng)病理學(xué)腫瘤甲基化數(shù)據(jù)（目前包括80多種腫瘤類(lèi)型或亞型）進(jìn)行比較。幾分鐘內(nèi)，即可通過(guò)email收到您所提供的病例的甲基化圖譜報(bào)告、根據(jù)芯片數(shù)據(jù)計(jì)算的低分辨率拷貝數(shù)CNV圖以及預(yù)估的MGMT啟動(dòng)子甲基化狀態(tài)。
截止到世界統(tǒng)一時(shí)間2018-03-19 07:40，該數(shù)據(jù)分析平臺(tái)已經(jīng)處理了9866個(gè)IDAT文件，有9866個(gè)樣品批準(zhǔn)用于分類(lèi)器開(kāi)發(fā)。
文獻(xiàn)：David Capper,et. al .DNA methylation-based classification of central nervous system tumours.NATURE,2018.3.14
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