VCF文件中GT:AD:DP:GQ:PL分別代表什么含義？

VCF文件中GT:AD:DP:GQ:PL的各含義如下：

GT：genotype，表示這個樣本的基因型，對于一個二倍體生物來說，GT值表示的是這個樣本在這個位點(diǎn)所攜帶的兩個等位基因的類型，0表示跟REF一樣；1表示跟ALT一樣，0/0表示純合且跟REF一致；0/1表示雜合，兩個allele一個是ALT一個是REF；1/1表示純和且都為ALT；

AD：allele depth，對應(yīng)兩個以逗號隔開的值，這兩個值分別表示覆蓋到REF和ALT堿基的reads數(shù)，相當(dāng)于支持REF和支持ALT的測序深度；

DP：depth of coverage，覆蓋到這個位點(diǎn)的總的reads數(shù)量，相當(dāng)于這個位點(diǎn)的深度；

GQ：Quality of the assigned genotype，表示最可能的基因型的質(zhì)量值；

PL：Normalized Phred-scaled likelihoods of the possible genotypes，對應(yīng)3個以逗號隔開的值，這三個值分別表示該位點(diǎn)基因型是0/0，0/1，1/1的沒經(jīng)過先驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)化Phred-scaled似然值（L）。如果轉(zhuǎn)換成支持該基因型概率（P）的話，由于L=-10lgP，那么P=10^（-L/10），當(dāng)L值為0時，P=10^0=1。因此，這個值越小，支持概率就越大，也就是說是這個基因型的可能性越大。